寶寶開始奔跑、開始換牙、月經(jīng)初潮，孩子們一點一滴的成長，對于父母來說都是莫大的喜悅。可對于一些特殊寶貝的父母來說，這些成長每一步都像過五關(guān)斬六將，讓他們身心俱疲。他們就是傳說中的“玻璃人”，醫(yī)學上稱為血友病。

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出 血傾向。血友病是世界衛(wèi)生組織公認最折磨人的疾病之一，一旦發(fā)展為重癥即使沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。臨床上將血友病分為甲型血友病（凝血因子Ⅷ缺乏）、乙型血友病（凝血因子Ⅸ缺乏）。血友病患者是天生的易出血體質(zhì)，他們不能摔，不能碰，處處要留心，稍不注意就會血流不止，可能換一顆牙、一次月經(jīng)期就會危及生命。

自1989年起每年的4月17日定為“世界血友病日”。為了紀念世界血友病聯(lián)盟發(fā)起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生（Mr.Frank Schnabel ) 對于血友病患的貢獻，以及喚起大眾對于血友病的正確認知，每年到了這天，世界血友病聯(lián)盟都會舉辦活動，同時世界各地血友病患者共度節(jié)日。

今年的4月17日是第34個“世界血友病日”,活動主題是“人人享有——團結(jié)合作、政策支持、共同發(fā)展”，旨在提高全社會對血友病的關(guān)注，營造群策群力、共建共享的社會氛圍，通過政策普惠、服務優(yōu)化，提升血友病的防治照護水平，促進人人享有可持續(xù)發(fā)展的機會。

血友病是怎么遺傳的呢？

血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病（XR）。

當父親有血友病而母親無此病時，會有100%的幾率把致病基因遺傳給女兒，而兒子都不會獲得致病變異。

攜帶血友病致病基因的母親和正常的父親，她們的兒子有50%的概率患血友病，女兒有50%的概率攜帶血友病基因。

只有當父親有血友病，而母親是基因攜帶者時，女兒才有可能會得血友病，但這種情況很少見。

怎么及早發(fā)現(xiàn)寶寶是否患有血友病？

雖然血友病患者可以結(jié)婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，所以對攜帶者進行篩查和產(chǎn)前診斷可以及早發(fā)現(xiàn)寶寶是否患有血友病。

近年來，由于基因檢測技術(shù)的飛躍發(fā)展，通過單基因遺傳病攜帶者篩查來確定夫妻雙方是否攜帶患有血友病的致病基因，然后進行產(chǎn)前診斷或者輔助生殖技術(shù)來生育一個健康的寶寶。

目前我國很多地區(qū)都將血友病的治療藥物納入到醫(yī)保目錄中，同時也將血友病納入到門診特種病當中，這樣在一定程度上減輕了患者的經(jīng)濟困難，保證他們正常用藥；但是由于我國地域?qū)拸V，醫(yī)保政策還不能全部統(tǒng)一，很多地區(qū)的患者還未能享受到醫(yī)保的優(yōu)惠政策，因此我國也在不斷出臺針對血友病患者的醫(yī)療政策，此次國家衛(wèi)生健康委下達的“關(guān)于建立血友病病例信息管理制度的通知”，顯示了政府對血友病患者的重視和關(guān)懷，同時也喚起了社會對血友病患者的關(guān)愛之情，希望在各界的幫助下，血友病患者最終能實現(xiàn)規(guī)范治療。

雖然血友病是一種罕見病，普通大眾對血友病的認知度還不夠，但是通過醫(yī)療水平的不斷發(fā)展、醫(yī)療政策的普惠，越來越多的血友病患者會得到有效的治療，他們也可像正常人一樣工作、學習、生活。

內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院遺傳優(yōu)生科致力于罕見病的及早發(fā)現(xiàn)和診斷，先后開展了單基因遺傳病（擴展性）攜帶者篩查、中孕期胎兒羊水全外顯子組測序技術(shù)，從源頭抓起，能夠有效檢出致病變異及攜帶情況，實現(xiàn)血友病等遺傳病的早檢出早預防。

撰稿：安 槿 編輯：季 蓬 校對：燕慧敏 校對：王曉云 趙 芳 才 華 王曉華 終審：趙宏斌

【來源：中國網(wǎng)醫(yī)療頻道】