9月23日，據(jù)白鹿視頻報(bào)道，近日，在河南鄭州，26歲女孩嘟嘟（化名）與戀愛三年的男友準(zhǔn)備結(jié)婚前，覺得自己左腹有個隱隱作痛的腫塊。

剛開始她以為是別人口中的“疝氣”，就醫(yī)后竟被確診為“雄激素不敏感綜合征”。

原來嘟嘟是男性假兩性畸形，有女性的外形特征，有乳房發(fā)育，有陰道，但沒有月經(jīng)和生育能力，染色體是46XY(男性)。

【資料圖】

醫(yī)生與其家人溝通后，決定為嘟嘟做雙側(cè)性腺切除術(shù)，切除 “未發(fā)育成熟的睪丸”。

術(shù)后嘟嘟痊愈出院，與男友的生活也恢復(fù)了正常，感情如初。

那么，什么是雄激素不敏感綜合征？

雖然性激素分泌正常，但因患者雄激素受體（AR）基因突變，導(dǎo)致其對雄激素不反應(yīng)或反應(yīng)不足從而表現(xiàn)出多種臨床特征，以往被稱為“睪丸女性化”（TF）。

比如有的患者擁有XY染色體，本應(yīng)該是男性，但是因AR基因突變導(dǎo)致的雄激素不敏感，最終發(fā)育成了女性。雄激素不敏感綜合征雖然非常罕見，但也有家族遺傳的可能。

醫(yī)生建議，如有性別困惑家族史的情況應(yīng)進(jìn)行相關(guān)內(nèi)分泌檢查以及時(shí)診斷以確保孕育健康的后代。

此前也有該病例的報(bào)道，據(jù)羊城派消息，現(xiàn)年31歲，性別困惑長達(dá)18年的黃女士經(jīng)過醫(yī)生診治后，確診雄激素不敏感綜合征（完全型），雙側(cè)隱睪和會陰部平滑肌瘤等3項(xiàng)病癥，明確了未來的性別抉擇，并通過手術(shù)和雌激素替代療法，維持女性體征。

據(jù)了解，黃女士在年幼時(shí)便存在男性心理特征，在17歲時(shí)仍無月經(jīng)來潮，去醫(yī)院超聲檢查未見子宮卵巢，由此黃女士開始出現(xiàn)長達(dá)近二十年的性別困惑。

黃女士擁有XY染色體，本應(yīng)該是男性，但是因AR基因突變導(dǎo)致的雄激素不敏感，最終發(fā)育成了女性。雖然該疾病不會帶來直接的生命危險(xiǎn)，但卻給患者及其家屬帶來了巨大的心理和社會壓力。

黃女士在醫(yī)院先后做了隱睪和陰部腫物切除術(shù)，術(shù)后進(jìn)行雌激素替代療法，維持女性體征，同時(shí)輔以心理治療以便盡快完全接受自己的性別認(rèn)知。

目前，黃女士經(jīng)過準(zhǔn)確而針對性的治療后，除不能生育外，其他方面與正常女性無異并很好地接受了自己的社會性別。

【來源：九派新聞綜合白鹿視頻、光明網(wǎng)、羊城派】