小王32歲，突然下肢癱瘓了，經過治療后病情好轉，不料過兩年又突然視力下降失明……原來小王被確診為“視神經脊髓炎譜系疾病”(簡稱NMOSD)，這是一種罕見的、高復發、高致殘的中樞神經系統自身免疫性疾病，全球總患病率為1.82/10萬，已被列入我國第一批罕見病目錄之中。

這種罕見病常累及視神經和脊髓，累及視神經則可出現視力下降、眼球轉動疼痛、視野缺損、色覺喪失甚至永久失明。若累及脊髓可出現肢體無力、麻木等癥狀。實際上不僅僅對視神經和脊髓有影響，還會影響大腦。患者經常因為視力突然下降，身體麻木癱瘓，或者出現反復惡心嘔吐等癥狀，來到醫院就診。

NMOSD通常起病急，進展迅速，好發于30-40歲的青壯年，女性患者明顯多于男性患者，女性發病率約為男性的9倍，這個疾病具有高度復發和致殘的特點，約有60%的患者在一年內復發，90%的患者在三年內復發。患者殘疾程度隨復發次數增加而加重，多數患者會遺留有視力障礙，還有的患者遺留肢體功能障礙，不能走路，需要依靠輪椅生活。脊髓損害嚴重的患者還會出現大小便失禁等功能障礙。因此如何預防復發成為臨床最大的挑戰。

臨床上有多種因素會影響NMOSD復發，比如30-40歲年齡段復發最常見，合并自身免疫病會導致復發風險增加，感染也是可能增加復發風險的因素。目前NMOSD尚不能治愈，在規范用藥的前提下，正確看待疾病，保持良好的心態，經過積極的預防復發治療，仍可明顯降低復發的風險。

( 文/尤小凡 北京積水潭醫院)